Vse o apertovem sindromu

 

Kaj je Apertov sindrom?

 

Kazalo

  1. Pregled
  2. Simptomi
  3. Vzroki
  4. Incidenca
  5. Diagnoza
  6. Zdravljenje
  7. Outlook

Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroči, da se plod obraza in lobanje prepleta skupaj z njo.

Apertov sindrom povzroča nenormalnosti obraza in lobanje, kar lahko povzroči slabovidnost in zobne težave. Apertov sindrom lahko povzroči tudi nenormalnosti prstov in prstov.

V tem članku boste našli pregled Apertovega sindroma, vključno s simptomi, zdravljenjem in izgledi za to stanje.

Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom lahko povzroči sindaktično ali prenašanje prstov ali prstov.

Apertov sindrom je stanje, v katerem se kosti lobanje skupaj prekinejo zgodaj, kar vpliva na obliko glave in obraza.

Ljudje, rojeni s sindromom Apert, imajo lahko težave z vidom in zobmi zaradi nenormalne oblike obraznih in lobanjskih kosti.

V mnogih primerih se tri ali več prstov  skupaj združijo, kar se imenuje sindaktično.

Apertov sindrom je genetska motnja. Običajno se pojavi brez družinske anamneze sindroma, lahko pa ga tudi podeduje od staršev.

Simptomi

Značilni simptomi Apertovega sindroma so:

  • stožčasto lobanjo, znano kot turribrachycephaly
  • obraz, ki je globoko nastavljen na sredini
  • oči, ki so široke in izbočene navzven
  • kljunasti nos
  • nerazvita zgornja čeljust, ki lahko povzroči preobremenjenost zob

Nenormalnosti obraza in lobanje lahko povzročijo nekatere zdravstvene in razvojne težave. Če se težave ne odpravijo, se težave z vidom pogosto pojavijo zaradi plitkih vtičnic. Zgornja čeljust je običajno manjša od povprečja, kar lahko povzroči zobne težave, ko rastejo zobje otroka.

Z Apertovim sindromom je lobanja manjša kot običajno, kar lahko povzroči pritisk na možgane v razvoju. Ljudje s Apertovim sindromom imajo lahko povprečno raven intelekta ali blago do zmerno intelektualno okvaro.

Otroci, rojeni s Apertovim sindromom, imajo pogosto prsti in prste. Najpogosteje so trije prsti ali prste združeni skupaj, včasih pa je lahko celo mrežasto prste ali prste. Manj pogosto ima otrok lahko dodatne prste ali prste.

Dodatni znaki in simptomi Apertovega sindroma so:

  • izguba sluha
  • hude akne
  • težko potenje
  • fuzija hrbtenice v vratu
  • mastna koža
  • manjkajoče dlake v obrvi
  • zamude pri rasti in razvoju
  • ponavljajoče se ušesne okužbe
  • razcep
  • blage do zmerne motnje v duševnem razvoju

Vzroki:

Apertov sindrom je genetsko stanje, ki ga povzroča mutacija v določenem genu.

Apertov sindrom je nepravilnost pri rojstvu, ki jo povzroča mutacija gena FGFR2.

To se lahko pojavi pri dojenčkih, ki nimajo družinske anamneze motnje, ali pa jih lahko podedujejo od staršev.

Gen FGFR2 proizvaja protein, imenovan receptor fibroblastnega rastnega faktorja 2.

Ta protein ima mnogo pomembnih vlog pri razvoju ploda, vključno s ključno vlogo pri signalizaciji razvoja kostnih celic.

Ko pride do genske mutacije, FGFR2 še naprej signalizira dlje kot običajno, kar vodi do zgodnje fuzije lobanje, obraza, stopal in ročnih kosti.

Mutacije na gen FGFR2 lahko povzročijo tudi druge povezane motnje, vključno z:

  • Pfeifferov sindrom
  • Crouzonov sindrom
  • Jackson-Weissov sindrom

Kaj je kraniosinostoza?

V tem članku govorimo o kraniosinostozi, redkih pogojih, ko se otroške lobanje plošče zlomijo skupaj prezgodaj, kar povzroči nenormalno obliko glave.

Pogostost in dedovanje

Apertov sindrom je izredno redko stanje. Število ljudi, ki ga poznajo, ni znano, ocene pa se med viri razlikujejo.

Nacionalna medicinska knjižnica Združenih držav ocenjuje, da prizadene 1 od 65.000 do 88.000 novorojenčkov, nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) pa ocenjuje, da je ta številka bližja 1 v 165.000 do 200.000 rojstev.

Večina primerov Apertovega sindroma se pojavi brez predhodne družinske anamneze motnje. Vendar NORD prav tako poroča, da ima otrok, če ima eden od staršev, motnjo, da jo bo razvila 50 odstotkov. Ta statistika velja za vsako nosečnost.

Zdi se, da ta sindrom enako vpliva na moške in ženske.

Diagnoza

Apertov sindrom se pogosto lahko diagnosticira ob rojstvu ali v zgodnji starosti.

Za formalno diagnosticiranje osebe s Apertovim sindromom bo zdravnik iskal značilne nenormalnosti kosti, ki vplivajo na glavo, obraz, roke in noge.

Zdravnik lahko opravi rentgenografijo lobanje ali CT skeniranje glave, da določi naravo nenormalnosti kosti. Molekularno genetsko testiranje se lahko uporablja tudi za pomoč pri diagnozi.

Zdravljenje

Načrt zdravljenja bo prilagojen posamezniku in lahko vključuje kirurške operacije za zmanjšanje pritiska na možgane ali preoblikovanje obraznih značilnosti.Zdravljenje sindroma Apert se bo razlikovalo med posamezniki. Zdravnik pogosto tesno sodeluje z osebo in svojo družino, da razvije načrt za zdravljenje njihovih simptomov.

V nekaterih primerih lahko zdravnik priporoči operacijo, da zmanjša pritisk na možgane osebe.

Možne so tudi druge kirurške možnosti, na primer za preoblikovanje obraznih funkcij ali ločevanje taljenih prstov ali prstov.

Otrok s sindromom Apert bo potreboval vseživljenjska opazovanja in preglede. Zdravnik bo preveril dodatne zaplete, ki jih je povzročil Apertov sindrom in predlagal ustrezne tretmaje.

Skupna obravnava za zapletov, povezanih s Aperdom, vključujejo:

  • odpravljanje vidnih problemov
  • terapije za obravnavo razvojnih in rastnih zamud
  • zobni postopki za popravljanje gnečenih zob

Outlook

Zgodnja diagnoza pri dojenčkih bo izboljšala možnosti za uspešno zdravljenje nekaterih simptomov in zapletov sindroma Apert.

Apertov sindrom pogosto ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe, čeprav težave s srcem ali druge s tem povezane okoliščine lahko povzročijo zaplete.

Dolgoročni obeti za ljudi s Apertovim sindromom se izboljšujejo skupaj z napredkom v sodobni medicini.

Zdravljenje lahko pogosto izboljša splošno perspektivo za osebo s Apertovim sindromom.

Otrok s Apertovim sindromom bi moral prejemati stalno klinično oskrbo. To lahko vključuje terapijo, ki otroku in njihovi družini pomaga pri vsakodnevnih izzivih tega sindroma.

 

 

VIR: https://sl.onlinemedicineinfo.com/what-is-apert-syndrome-16606